西安交通大学第二附属医院55万元的医疗账单在网上引起了关注。这是儿科神经康复病房一岁儿童的医疗费用，公众想知道这种昂贵而罕见的药物，诺华斯汀，到底在治疗什么。
该名患儿患有脊髓性肌萎缩（ spinal muscular atrophy，SMA），这是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病，可发生于出生至成年的任何时段，婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低，病死率高，预后差，多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡。这个疾病是常染色体隐性遗传性疾病，新生儿的发病率约为 1 /10 000，是婴幼儿发病率和病死率较高的罕见性疾病。
这个疾病临床症状主要表现为进行性、对称性的肢体肌肉无力和萎缩，且以近端肌肉为主，机体感觉常无受累，智力正常。特别是当新生儿出现反应差、四肢松软、肌力下降、原始反射消失等症状时，要注意排除本病。该病分婴儿型( Ⅰ型) 、中间型( Ⅱ型) 、少年型( Ⅲ型) 、成人型( Ⅳ型) 。 其中Ⅰ型在临床上最常见，发病时间一般在生后 6 个月内，也有少数患儿出生时即发病，为严重型。还有一种发生在宫内的最严重且不常见的类型，称为 SMA 0 型，临床主要表现为胎动减少，若不治疗，常于 1 岁内死亡。
