罕见病又称「孤儿病」，指发病率极低，患病人口数量极少的一大类疾病。根据 WHO 的定义，罕见病的患病人数占总人口的 0.65‰～1‰ 。罕见病发病的人数占人口总数的百万分之一左右的疾病，在我国比较熟悉的罕见病，包括苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全，以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外，由于医学条件和医疗技术手段的限制，有些疾病比如一些代谢性的疾病，都会定为罕见病。
罕见病一直是现代医疗亟需攻破的重大难题之一。罕见病种类繁多，目前全球估计有 7000 余种，因单种疾病患者人数稀少，开展的研究十分有限。此外，虽然 80% 以上罕见病可能是基因缺陷所致，但仍存在表型、基因型及基因型-表型分析的技术挑战。
罕见病的困境首先体现在确诊上。许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验，罕见病误诊的几率非常高。
据《2018 年中国罕见病调研报告》显示，43% 的患者需要在 4 家及以上医院求诊才能确诊，有 16 个患者甚至经历了超过 20 家医院才获得确诊。
罕见骨病是指多种以骨骼异常为特征的骨或软骨疾病。由于认知度较低，许多患者因身体畸形、残障，在求医、用药、上学、就业等方面常面临巨大压力，饱受误解和偏见。宣传罕见骨病知识、倡导公众了解病友真实面貌，对于减少疾病误诊、鼓励病友融入社会有重大意义。
