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高中学历父亲为救得罕见病的儿子 自学基因编辑合成药品

2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的小灏洋出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，和普通婴儿无异。6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄...

罕见病 基因编辑 自制药 2021-09-30 13:09:00 0 评论 41 浏览
美国科学家们开发新基因疗法，或可用于治疗视网膜罕见病

最近，在国际期刊《干细胞报告》上发表的一篇题为“使用患者来源的细胞体外建模和拯救与IQC B1/NPHP 5突变相关的睫状神经“的研究报告中，美国国立卫生研...

基因疗法 视网膜 睫状神经缺陷 2022-09-19 10:30:00 0 评论 35 浏览
罕见病女孩用筷子打字激励病友 鼓励病友不要放弃希望

1989年出生的广东女孩是一名庞贝病患者。在医院的ICU病房里，她住了12年。如今，她只能通过依靠喉管处的切口可以进行研究呼吸机供氧，靠父母对于按压患者腹部助力...

罕见病女孩 筷子打字 庞贝病患者 2021-09-14 11:37:00 0 评论 28 浏览
13岁男孩患怪病皮肤发黑浑身奇痒，诊断为原发性免疫缺陷

日前河南省开封市，男孩小祥患原发性免疫缺陷（属罕见病）。13岁的他，8岁孩子的模样，1.35米身高、50多斤体重，满身红疹、皮肤发黑溃烂结痂且奇痒难耐。目前，治...

原发性免疫缺陷 怪病 罕见病 2022-11-23 15:08:00 0 评论 19 浏览
1300万一针“史上最贵药”获批临床 治疗罕见病的特效药为什么这么贵？

2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需要接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长...

1300万一针 获批临床 罕见病 2022-01-21 07:26:00 0 评论 17 浏览

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