西安交通大学第二附属医院55万元的医疗账单在网上引起了关注。这是儿科神经康复病房一岁儿童的医疗费用，公众想知道这种昂贵而罕见的药物，诺华斯汀，到底在治疗什么。该...
罕见病又称「孤儿病」，指发病率极低，患病人口数量极少的一大类疾病。根据 WHO 的定义，罕见病的患病人数占总人口的 0.65‰～1‰ 。罕见病发病的人数占人口总...
一年前，李橙成了母亲。九天后，她的孩子被医生发现身体发抖。三个月后，孩子被诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作。这是一种罕见的疾病，没有成熟的治疗方案。所有的治疗都...
近日，杭州某男子发现自己的胡子刮不掉，而且胡子下面又长出一根，不仅越来越长，还会动。这种藏在胡子下的胡子到底是什么？该男子通过皮肤镜检查发现，这是一种罕见病：皮...
美国研究首次发现，孕妇胎盘感染新冠病毒可致使婴儿脑损伤。相关研究4月6日发表在《儿科学》杂志上。这也是研究人员第一次证明新冠可以经胎盘传播。美国迈阿密大学的研究...
十二月一日，很多患儿的家属都发布了求助信息。她们的孩子患上了婴儿痉挛，Dravet综合征，LGS综合征，GGS，结节硬化症，Fires综合征，脑炎后遗症，婴儿癫...
安徽阜阳，13岁的赫堂田是罕见的进行性肌营养不良患者，医生说他只能活到20岁。学校了解情况后立即为他们母子设置了专用卫生间，解决了最大的问题。母亲从小陪读给他做...
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。...
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。...
2017年，徐婵的女儿雷蕾已经3岁多了，还不能正常说话，徐婵带着她到医院做了检查，检查后蕾蕾被告知患有发育迟缓，只能做康复训练来治疗。女孩患罕见病全球仅一百多例...
今天是第16个国际罕见病日。目前，全球确认的罕见病超7000种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期，我国罕见病患者约2000万人。随着医保不断调整，每年...
2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位“戈谢病”患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。具体内...
