罕见病又称「孤儿病」，指发病率极低，患病人口数量极少的一大类疾病。根据 WHO 的定义，罕见病的患病人数占总人口的 0.65‰～1‰ 。罕见病发病的人数占人口总...
西安交通大学第二附属医院55万元的医疗账单在网上引起了关注。这是儿科神经康复病房一岁儿童的医疗费用，公众想知道这种昂贵而罕见的药物，诺华斯汀，到底在治疗什么。该...
1989年出生的广东女孩是一名庞贝病患者。在医院的ICU病房里，她住了12年。如今，她只能通过依靠喉管处的切口可以进行研究呼吸机供氧，靠父母对于按压患者腹部助力...
2019年6月6日，徐伟的第二个孩子，一个48公分、5.2斤的小灏洋出生，除了头发卷脆、皮肤稍显白皙，和普通婴儿无异。6个月大时，小灏洋的生长轨迹明显落后于同龄...
安徽阜阳，13岁的赫堂田是罕见的进行性肌营养不良患者，医生说他只能活到20岁。学校了解情况后立即为他们母子设置了专用卫生间，解决了最大的问题。母亲从小陪读给他做...
一年前，李橙成了母亲。九天后，她的孩子被医生发现身体发抖。三个月后，孩子被诊断为婴儿癫痫伴游走性局灶性发作。这是一种罕见的疾病，没有成熟的治疗方案。所有的治疗都...
十二月一日，很多患儿的家属都发布了求助信息。她们的孩子患上了婴儿痉挛，Dravet综合征，LGS综合征，GGS，结节硬化症，Fires综合征，脑炎后遗症，婴儿癫...
2019年5月24日，美国FDA批准了诺华公司的第一个用于治疗2岁以下SMA患者的基因疗法——Zolgensma。患者只需要接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长...
2017年，徐婵的女儿雷蕾已经3岁多了，还不能正常说话，徐婵带着她到医院做了检查，检查后蕾蕾被告知患有发育迟缓，只能做康复训练来治疗。女孩患罕见病全球仅一百多例...
最近，在国际期刊《干细胞报告》上发表的一篇题为“使用患者来源的细胞体外建模和拯救与IQC B1/NPHP 5突变相关的睫状神经“的研究报告中，美国国立卫生研...
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。...
近日，陕西宝鸡。31岁的赵女士发现自己1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。...
